Entenda o que é, como afeta e como descobrir a Doença de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne, também conhecida como Síndrome de Duchenne, é uma doença genética que afeta os músculos do corpo e gradativamente impede a realização de tarefas comuns, como andar ou subir escadas, além de outras tarefas involuntárias, como o batimento cardíaco e a respiração.

A doença afeta especialmente os meninos, mas sua transmissão se dá a partir da passagem de um cromossomo com mutação por parte da mãe. A síndrome é rara, com ocorrência de 3 casos a cada 100 mil habitantes de acordo com a Pfizer, e requer a avaliação médica para que haja o diagnóstico da doença, o que dificulta o início do tratamento. 

Quem enfrentou essa dificuldade de descobrir a síndrome foi Meire Sousa, mãe de dois meninos com a síndrome de Duchenne. Segundo ela, foram quatro anos de buscas e exames até que recebesse o laudo de seu primogênito. Em entrevista ao Jornal da Hora nesta sexta-feira (14), Meire falou da dificuldade de encontrar o diagnóstico, que só foi possível ao encaminhar o filho a um especialista.

“Quando meu filho completou três anos, ele ficou muito definido e me chamou muita atenção, então eu comecei a ir atrás de médicos. Fui em pediatras, fiz vários exames e não encontraram nada. Aos sete anos, levei o Guilherme até o ortopedista, foi quando encontrei o Doutor Daniel. No primeiro momento, só de olhar para o meu filho, ele já diagnosticou, e me explicou o que era, porque até então nem sabia que existia a doença. Foi aí que começou a minha saga de tratamentos, buscando saber o que que eu poderia fazer”, contou a mãe.

Apesar da dificuldade de encontrar o laudo, Meire conseguiu na figura do Doutor Daniel Carvalho, uma resposta. O médico, que também foi entrevistado no Jornal da Hora, é especialista na doença, e falou da raridade do distúrbio. Para ele é essencial conhecer a doença para que se possa identificar e encaminhar para os exames de sangue e de biópsia. 

“Eu fiquei um ano tratando esse tipo de paciente, então quando você olha a criança entrar, a forma da marcha dele e alguns testes específicos, você identifica. O médico tem que conhecer a doença para poder localizar, e como eu já tinha o conhecimento, quando eu vi ele entrando, eu já pensei nessa doença em específico, que apesar de ser uma das distrofias musculares mais comuns, ainda é ainda é muito rara”, explicou o Doutor.

Os sintomas:

• Demora para a criança aprender a andar; 
• Após aprender a andar, a criança deixa de correr e de subir escadas;
• Degeneração dos músculos que leva ao uso de cadeira de rodas;
• Problemas cardíacos;
• Problemas respiratórios.

O médico especialista também explicou que por se tratar de uma alteração genética, não há cura definitiva.

Hoje, Meire tem o laudo que seus dois filhos são portadores da doença, e luta para que a síndrome seja mais divulgada, para que outras crianças tenham acesso ao diagnóstico e ao conhecimento. 

Ela busca apoio do poder público na criação de um centro de referência em Campo Grande, e para que o governo passe a disponibilizar acesso a médicos e medicamentos aos pacientes com a síndrome. “É difícil para a gente achar um tratamento específico para doença, para as distrofias e doenças neuromusculares”, relata. 

Enquanto aguarda a ajuda do poder público, o que resta a Meire é lutar pelo bem estar de seus filhos, porque como ela mesmo disse, a qualidade de vida deles é o que realmente importa.

Por Reuel Oliveira